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2020年9月12日是第16個(gè)中國(guó)預(yù)防出生缺陷日。今年的宣傳主題是“同心抗疫,護(hù)佑新生”。
出生缺陷已經(jīng)成為全世界共同關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。雖然我國(guó)出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國(guó)家的平均水平(5.57%)接近,但因人口基數(shù)大,仍是出生缺陷高發(fā)國(guó)家。每年新增病例約90萬(wàn)例,平均每30秒就會(huì)有一個(gè)出生缺陷患兒出生。

出生缺陷也被稱(chēng)為 “先天性畸形”,是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。
從輕微到嚴(yán)重,有超過(guò)4000種出生缺陷。
根據(jù)2012年9月發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》統(tǒng)計(jì),目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例。
先天性心臟病、多指(趾)、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類(lèi)疾病是我國(guó)目前高發(fā)的出生缺陷,占65.9%。
做好預(yù)防出生缺陷三道防線(xiàn)

一級(jí)預(yù)防,旨在防止出生缺陷的發(fā)生
具體措施包括:積極進(jìn)行婚檢;孕前4至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查;避免近親結(jié)婚生育和大齡生育;孕前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗;遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒;女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì);孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸;在孕早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等等。
二級(jí)預(yù)防,旨在減少出生缺陷兒的出生;
指產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、孕產(chǎn)婦保健,包括做孕早、中期孕婦血生化指標(biāo)、染色體異常和NTD篩查;妊娠20周左右做超聲大畸形篩查等。
三級(jí)預(yù)防,旨在提高患兒的生活質(zhì)量、促進(jìn)健康。
指新生兒疾病篩查和兒童系統(tǒng)保健,包括對(duì)新生兒進(jìn)行常見(jiàn)的先天缺陷篩查,及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。
常見(jiàn)胎兒畸形
先天性心臟病

由多基因遺傳及環(huán)境因素綜合致病。發(fā)病率為8%左右,妊娠期糖尿病孕婦胎兒患先天性心臟病的幾率升高,為4%左右。環(huán)境因素中妊娠早期感染,特別是風(fēng)疹病毒感染容易引起發(fā)病。
先天性心臟病種類(lèi)繁多,有Fallot四聯(lián)癥、室間隔缺損、左心室發(fā)育不良、大血管轉(zhuǎn)位、心內(nèi)膜墊缺損、Ebstein畸形、心律失常等。由于醫(yī)學(xué)超聲技術(shù)水平的提高,絕大多數(shù)先天性心臟病可以在妊娠中期發(fā)現(xiàn)。
除上述胎兒心臟畸形外,還有永存動(dòng)脈干、心室雙流出道、心肌病、心臟腫瘤等。必須提出的是,心臟畸形常常不是單獨(dú)存在,有的是某種遺傳病的一種表現(xiàn),需要排查。
多指(趾)

臨床分為三種類(lèi)型:
單純多余的軟組織塊或稱(chēng)浮指;
具有骨和關(guān)節(jié)正常成分的部分多指;
具有完全的多指。
總唇裂

包括唇裂和腭裂。發(fā)病率為1%,再發(fā)危險(xiǎn)為4%,父為病人,后代發(fā)生率3%;母為病人,后代發(fā)生率14%。
神經(jīng)管缺陷(NTD)

神經(jīng)管在胚胎發(fā)育的4周前閉合。孕早期葉酸缺乏可引起神經(jīng)管關(guān)閉缺陷。神經(jīng)管缺陷包括無(wú)腦兒、枕骨裂、露腦與脊椎裂。各地區(qū)的發(fā)病率差異較大,我國(guó)北方地區(qū)高達(dá)6%~7%,占胎兒畸形總數(shù)的40%~50%,而南方地區(qū)的發(fā)病率僅為1%左右。
腦積水

與胎兒畸形、感染、遺傳綜合征、腦腫瘤等有關(guān)。最初表現(xiàn)為輕度腦室擴(kuò)張,處于動(dòng)態(tài)變化過(guò)程。單純輕度腦室擴(kuò)張無(wú)嚴(yán)重后果,但當(dāng)腦脊液大量蓄積,引起顱壓升高、腦室擴(kuò)張、腦組織受壓,顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門(mén)增大時(shí),則會(huì)引起胎兒神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥,特別是合并其他畸形或遺傳綜合征時(shí),則預(yù)后不良。孕期動(dòng)態(tài)B型超聲檢查有助于診斷。對(duì)于嚴(yán)重腦室擴(kuò)張伴有頭圍增大時(shí),或合并有Dandy-Walker綜合征等其他異常時(shí),建議終止妊娠。
唐氏綜合征

又稱(chēng)21-三體綜合征或先天愚型,是最常見(jiàn)的染色體異常。發(fā)病率為1/800。根據(jù)染色體核型的不同,唐氏綜合征分為三種類(lèi)型,即單純21-三體型、嵌合型和易位型。唐氏綜合征的發(fā)生起源于卵子或精子發(fā)生的減數(shù)分裂過(guò)程中隨機(jī)發(fā)生的染色體的不分離現(xiàn)象,導(dǎo)致21號(hào)染色體多了一條,破壞了正?;蚪M遺傳物質(zhì)間的平衡,造成患兒智力低下,顱面部畸形及特殊面容,肌張力低下,多并發(fā)先天性心臟病,病人白血病的發(fā)病率增高,為普通人群的10~20倍。生活難以自理,病人預(yù)后一般較差,50%左右于5歲前死亡。目前對(duì)唐氏綜合征缺乏有效的治療方法。
通過(guò)妊娠早、中期唐氏綜合征母體血清學(xué)檢測(cè)(早期PAPP-A、游離β-hCG,中期AFP、β-hCG和uE3等),結(jié)合B超檢查,可檢測(cè)90%以上的唐氏綜合征。對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒,通過(guò)絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術(shù)作染色體核型分析可以確診。一旦確診,建議終止妊娠。
相關(guān)問(wèn)題
1、什么是胎兒致畸高危期?
胎兒致畸高危期是指對(duì)致畸作用最敏感的胚胎發(fā)育階段(通常為受精后第3至8周,即從末次月經(jīng)第一天計(jì)算的5至10周)。在這個(gè)時(shí)期,由于孕婦還不確定是否懷孕,可能會(huì)忽視對(duì)胎兒的保護(hù)。
因此,育齡婦女從準(zhǔn)備懷孕開(kāi)始,就應(yīng)當(dāng)避免接觸有害物質(zhì),盡可能地保護(hù)胎兒。
2、以下情況不宜受孕
新婚勞累并且接觸煙酒。煙酒中的尼古丁及酒精均會(huì)影響精子和卵子的質(zhì)量,要避免“坐床喜”。
情緒低落時(shí),氣塞胸悶,血脈不暢,不宜受孕。
身體疲勞時(shí)精氣不充沛,精子卵子的活動(dòng)相對(duì)減弱,不宜受孕。
外界環(huán)境嘈雜,使人心神不安,不宜受孕。
旅途之中心緒不寧且體力消耗過(guò)大,不宜受孕。
患慢性高血壓、糖尿病或甲狀腺功能異常等急慢性疾病時(shí),應(yīng)將血壓、血糖或甲功調(diào)節(jié)到正常水平時(shí)再考慮妊娠。
停服避孕藥之后,生理機(jī)能需要調(diào)整,暫不宜受孕。
流產(chǎn)之后3個(gè)月內(nèi),婦女生殖機(jī)能需要恢復(fù),不宜馬上受孕。
3、婚前醫(yī)學(xué)檢查的好處
(1)有利于雙方和下一代的健康。通過(guò)婚前全面的體檢,可以發(fā)現(xiàn)一些異常情況和疾病,從而達(dá)到及早診斷、積極矯治的目的。
(2)有利于優(yōu)生,提高民族素質(zhì)。醫(yī)生通過(guò)對(duì)夫妻雙方的家族史、家系、家譜的詢(xún)問(wèn)和分析,結(jié)合體檢結(jié)果,可對(duì)某些缺陷作出明確診斷,并根據(jù)其傳遞規(guī)律,分析影響下一代優(yōu)生的風(fēng)險(xiǎn)程度,從而幫助雙方制定婚育方案,以減少或避免遺傳病兒的出生。
(3)有利于主動(dòng)有效地掌握好受孕或避孕的時(shí)機(jī)和方法。醫(yī)生根據(jù)雙方的健康狀況、條件和生育計(jì)劃,為其選擇最佳受孕時(shí)機(jī)或避孕方法,提供科學(xué)的受孕或避孕知識(shí)。幫助要求生育者提高計(jì)劃受孕的成功率。幫助準(zhǔn)備避孕者減少計(jì)劃外懷孕和人工流產(chǎn)對(duì)婦女身心健康的不良影響。

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