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2020年9月12日是第16個中國預(yù)防出生缺陷日。今年的宣傳主題是“同心抗疫，護佑新生”。

出生缺陷已經(jīng)成為全世界共同關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問題。雖然我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平（5.57%）接近，但因人口基數(shù)大，仍是出生缺陷高發(fā)國家。每年新增病例約90萬例，平均每30秒就會有一個出生缺陷患兒出生。

出生缺陷也被稱為 “先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。

從輕微到嚴(yán)重，有超過4000種出生缺陷。

根據(jù)2012年9月發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》統(tǒng)計，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。

先天性心臟病、多指（趾）、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類疾病是我國目前高發(fā)的出生缺陷，占65.9%。

做好預(yù)防出生缺陷三道防線

一級預(yù)防，旨在防止出生缺陷的發(fā)生

具體措施包括：積極進行婚檢；孕前4至6個月進行孕前檢查；避免近親結(jié)婚生育和大齡生育；孕前3個月接種風(fēng)疹疫苗；遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒；女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)；孕前3個月至孕后3個月補充葉酸；在孕早期及時發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等等。

二級預(yù)防，旨在減少出生缺陷兒的出生；

指產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、孕產(chǎn)婦保健，包括做孕早、中期孕婦血生化指標(biāo)、染色體異常和NTD篩查；妊娠20周左右做超聲大畸形篩查等。

三級預(yù)防，旨在提高患兒的生活質(zhì)量、促進健康。

指新生兒疾病篩查和兒童系統(tǒng)保健，包括對新生兒進行常見的先天缺陷篩查，及時發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。

常見胎兒畸形

先天性心臟病

由多基因遺傳及環(huán)境因素綜合致病。發(fā)病率為8%左右，妊娠期糖尿病孕婦胎兒患先天性心臟病的幾率升高，為4%左右。環(huán)境因素中妊娠早期感染，特別是風(fēng)疹病毒感染容易引起發(fā)病。

先天性心臟病種類繁多，有Fallot四聯(lián)癥、室間隔缺損、左心室發(fā)育不良、大血管轉(zhuǎn)位、心內(nèi)膜墊缺損、Ebstein畸形、心律失常等。由于醫(yī)學(xué)超聲技術(shù)水平的提高，絕大多數(shù)先天性心臟病可以在妊娠中期發(fā)現(xiàn)。

除上述胎兒心臟畸形外，還有永存動脈干、心室雙流出道、心肌病、心臟腫瘤等。必須提出的是，心臟畸形常常不是單獨存在，有的是某種遺傳病的一種表現(xiàn)，需要排查。

多指（趾）

臨床分為三種類型：

單純多余的軟組織塊或稱浮指；

具有骨和關(guān)節(jié)正常成分的部分多指；

具有完全的多指。

總唇裂

包括唇裂和腭裂。發(fā)病率為1%，再發(fā)危險為4%，父為病人，后代發(fā)生率3%；母為病人，后代發(fā)生率14%。

神經(jīng)管缺陷（NTD）

神經(jīng)管在胚胎發(fā)育的4周前閉合。孕早期葉酸缺乏可引起神經(jīng)管關(guān)閉缺陷。神經(jīng)管缺陷包括無腦兒、枕骨裂、露腦與脊椎裂。各地區(qū)的發(fā)病率差異較大，我國北方地區(qū)高達(dá)6%～7%，占胎兒畸形總數(shù)的40%～50%，而南方地區(qū)的發(fā)病率僅為1%左右。

腦積水

與胎兒畸形、感染、遺傳綜合征、腦腫瘤等有關(guān)。最初表現(xiàn)為輕度腦室擴張，處于動態(tài)變化過程。單純輕度腦室擴張無嚴(yán)重后果，但當(dāng)腦脊液大量蓄積，引起顱壓升高、腦室擴張、腦組織受壓，顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大時，則會引起胎兒神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥，特別是合并其他畸形或遺傳綜合征時，則預(yù)后不良。孕期動態(tài)B型超聲檢查有助于診斷。對于嚴(yán)重腦室擴張伴有頭圍增大時，或合并有Dandy-Walker綜合征等其他異常時，建議終止妊娠。

唐氏綜合征

又稱21-三體綜合征或先天愚型，是最常見的染色體異常。發(fā)病率為1/800。根據(jù)染色體核型的不同，唐氏綜合征分為三種類型，即單純21-三體型、嵌合型和易位型。唐氏綜合征的發(fā)生起源于卵子或精子發(fā)生的減數(shù)分裂過程中隨機發(fā)生的染色體的不分離現(xiàn)象，導(dǎo)致21號染色體多了一條，破壞了正?；蚪M遺傳物質(zhì)間的平衡，造成患兒智力低下，顱面部畸形及特殊面容，肌張力低下，多并發(fā)先天性心臟病，病人白血病的發(fā)病率增高，為普通人群的10～20倍。生活難以自理，病人預(yù)后一般較差，50%左右于5歲前死亡。目前對唐氏綜合征缺乏有效的治療方法。

通過妊娠早、中期唐氏綜合征母體血清學(xué)檢測（早期PAPP-A、游離β-hCG，中期AFP、β-hCG和uE3等），結(jié)合B超檢查，可檢測90%以上的唐氏綜合征。對高風(fēng)險胎兒，通過絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術(shù)作染色體核型分析可以確診。一旦確診，建議終止妊娠。

相關(guān)問題

1、什么是胎兒致畸高危期?

胎兒致畸高危期是指對致畸作用最敏感的胚胎發(fā)育階段(通常為受精后第3至8周，即從末次月經(jīng)第一天計算的5至10周)。在這個時期，由于孕婦還不確定是否懷孕，可能會忽視對胎兒的保護。

因此，育齡婦女從準(zhǔn)備懷孕開始，就應(yīng)當(dāng)避免接觸有害物質(zhì)，盡可能地保護胎兒。

2、以下情況不宜受孕

新婚勞累并且接觸煙酒。煙酒中的尼古丁及酒精均會影響精子和卵子的質(zhì)量，要避免“坐床喜”。

情緒低落時，氣塞胸悶，血脈不暢，不宜受孕。

身體疲勞時精氣不充沛，精子卵子的活動相對減弱，不宜受孕。

外界環(huán)境嘈雜，使人心神不安，不宜受孕。

旅途之中心緒不寧且體力消耗過大，不宜受孕。

患慢性高血壓、糖尿病或甲狀腺功能異常等急慢性疾病時，應(yīng)將血壓、血糖或甲功調(diào)節(jié)到正常水平時再考慮妊娠。

停服避孕藥之后，生理機能需要調(diào)整，暫不宜受孕。

流產(chǎn)之后3個月內(nèi)，婦女生殖機能需要恢復(fù)，不宜馬上受孕。

3、婚前醫(yī)學(xué)檢查的好處

（1）有利于雙方和下一代的健康。通過婚前全面的體檢，可以發(fā)現(xiàn)一些異常情況和疾病，從而達(dá)到及早診斷、積極矯治的目的。

（2）有利于優(yōu)生，提高民族素質(zhì)。醫(yī)生通過對夫妻雙方的家族史、家系、家譜的詢問和分析，結(jié)合體檢結(jié)果，可對某些缺陷作出明確診斷，并根據(jù)其傳遞規(guī)律，分析影響下一代優(yōu)生的風(fēng)險程度，從而幫助雙方制定婚育方案，以減少或避免遺傳病兒的出生。

（3）有利于主動有效地掌握好受孕或避孕的時機和方法。醫(yī)生根據(jù)雙方的健康狀況、條件和生育計劃，為其選擇最佳受孕時機或避孕方法，提供科學(xué)的受孕或避孕知識。幫助要求生育者提高計劃受孕的成功率。幫助準(zhǔn)備避孕者減少計劃外懷孕和人工流產(chǎn)對婦女身心健康的不良影響。